sorodni izrazi in sinonimi v sodobni slovenščini, hrvaščini in srbščini
Podobnost besed in fraz med rezultati je odvisna od tega, kolikokrat se beseda
ali fraza pojavi v podobnem stavčnem kontekstu kot "patogenih različic".
Podobni izrazi in sinonimi za
Kliknite za poizvedbo
Širši sorodni izrazi
Izrazi, ki navajajo patogenih različic med svojimi sorodnimi izrazi, a jih seznam zgoraj ne doseže. Njihova podobnost je nižja od podobnosti zadnjega izraza nad njimi.
Pogosto skupaj z
Primeri iz korpusa
Korpus Common Crawl
Common Crawl je korpus spletnih strani
Zaradi teh značilnosti so nosilci patogenih različic v teh dveh genih v veliki večini identificirani že pred razvojem raka.
Verjetnost raka dojke je večja, v kolikor je ženska nosilka patogenih različic genov, povezanih z večjo ogroženostjo za razvoj raka dojke.
V zadnjem delu študije smo se posvetili podrobni geno- in fenotipizaciji štirih pogosto ugotovljenih (verjetno) patogenih različic.
V ostalih genih so delecije in duplikacije redkeje opisane in predstavljajo manjši delež vseh najdenih patogenih različic.
V naši populaciji smo opisali več novih verjetno patogenih različic, ki do sedaj še niso bile poročane.
V nadaljevanju je prikazana opredeljenost patogenih različic glede na patološke dokaze.
To je prvi opis prevalence patogenih različic za določeno bolezen v splošni slovenski populaciji.
S tem pristopom pri preiskovancu ne odkrijemo le patogenih različic, vendar tudi številne klinično nepomembne različice.
S pomočjo deskriptivne statistične analize smo opredelili klinične in genetske lastnosti nosilcev patogenih različic ter patološke lastnosti tumorjev.
Priporočljivo je, da se lotimo iskanja patogenih različic na več načinov, kar omogoča odkritje več različic.
Pokazali smo uporabnost pristopa pri interpretaciji podatkov eksomskega in genomskega sekvenciranja, z namenom odkrivanja redkih in visoko patogenih različic pri multifaktorskih boleznih.
Naši podatki nakazujejo, da mesta interakcij, torej strukturno bolj urejene in ohranjene proteinske regije, vsebujejo manj benignih in višji odstotek patogenih različic.
Naša analiza rezultatov sekvenciranja pomnožkov je pokazala, da je bil delež analiziranih funkcionalno patogenih različic večji od deleža različic, ki interakcijo ohranijo.
Pri teh bolnikih govorimo o družinski obliki melanoma , ki je posledica patogenih različic ( mutacij ) v visoko penetrantnih genih ( npr.
Pri zapisanih genih, pri katerih prevalenca ni navedena, prisotnost patogenih različic ni bila ugotovljena v populaciji (prevalenca je enaka 0).
Za spremljanje nosilk patogenih različic so predvideni posebni protokoli spremljanja glede na prisotnost napake v določenih genih (52).
Dodatno je bilo prisotnih tudi 12 poznanih patogenih različic, ki se v populaciji pojavljale pogosteje.
V naši četrti skupini otrok z epilepsijo smo z aCGH dosegli diagnostični izplen patogenih in verjetno patogenih različic števila kopij v višini 9,33 %.
Obremenitev/prevalenca patogenih različic v genih, povezanih z dednimi oblikami ginekoloških rakov v slovenski populaciji, je 2,14 %.
Doslej so odkrili približno 470 patogenih različic tega gena, kar pojasnjuje, zakaj se bolezen pri posameznikih kaže zelo različno.